Jeder Mensch ist einzigartig. Einzigartig im Aussehen, aber auch in Bezug auf Aufnahme und Wirkung von Medikamenten.
Medikamente wirken nicht gleich bei jedem Menschen und sind damit in ihrer Wirkung variabel .
Bei vielen Patienten wirken die Medikamente
wie gewünscht, bei anderen zeigen diese aber
keine Wirkung oder führen zu erheblichen
Nebenwirkungen.
Was macht uns so einzigartig?
Leberenzyme sind wichtig für die Entgiftung des Körpers und spielen auch bei dieser Variabilität eine entscheidende Rolle. Jeder Mensch besitzt Mutationen in seiner DNA, die die Funktion der Leberenzyme bis zur vollkommenen Funktionslosigkeit reduzieren, aber auch in wechselnder Stärke aktivieren können. Für das tägliche Leben sind solche Mutationen größtenteils unerheblich (Entgiftungswege sind mehrfach abgesichert). Jedoch werden viele Medikamenten über einen „Entgiftungsweg“ mithilfe der Leberenzyme (über ein spezielles Enzym z. B. CYP2D6) abgebaut oder aktiviert.
Die variable Funktion der Leberenzyme bestimmt so die Wirkung von Medikamenten und kann durch einen Labortest vorausgesagt werden.
Bei welchen Medikamenten ist der Gen-Test besonders wichtig?
Bei der Brustkrebstherapie mit einem Hormonrezeptor-Blocker wird das Medikament Tamoxifen (Ebefen, Nolvadex) in einer vorerst noch wirkungslosen Form eingenommen und braucht das körpereigene Enzym CYP2D6, um aktiviert zu werden. Ist die Funktion von CYP2D6 aber eingeschränkt oder fehlt, zeigt Tamoxifen keine Wirkung, wodurch sich die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Tumorrezidiven bei Brustkrebs verdoppelt.
Ein weiteres Medikament, das erst in der Leber aktiviert werden muss, ist Clopidogrel (Aclop, DuoCover, DuoPlavin, Grepid, Iscover, Plavix, Zylit). Eine eingeschränkte oder fehlende Funktion des Enzyms CYP2C19 erhöht das Risiko für das Auftreten einer Thrombose, z. B. nach einem Stent, stark.
Weitere Beispiele von Medikamenten, die durch Unterfunktionen der körpereigenen Enzyme eine geringere Wirkung zeigen, sind das Schmerzmittel Tramadol (Tralive, Tramabene, Tramadog, Tramadolor, Tramal, Tramastad, Tramundal, Zaldiar) und das Hustenmittel Codein (Resyl).
Andere Medikamente wiederum, wie z. B. 5-FU, Statine, PPIs, Antidepressiva, Angstlöser, Antiepileptika und Medikamente zur Schmerzbehandlung werden bei Funktionseinschränkungen der Leberenzyme durch den eingeschränkten Abbau in ihrer Konzentration im Körper aufgeschaukelt und führen dann zu teils schweren Nebenwirkungen.
Bei Patienten, die mehr als drei bis fünf Medikamenten einnehmen müssen (Polypharmazie), ist die Gefahr von negativen Wechselwirkungen oft sehr groß. Ihr Arzt wird bei der Auswahl der Medikamente prüfen, dass die einzelnen Wirkstoffe miteinander verträglich sind. Aussagen darüber, ob es bei der individuellen Aufnahme der Wirkstoffe zu gegenseitigen Blockaden etc. kommen kann, erfordern jedoch einen Gentest.
Was kann ein Gentest leisten?
Durch einen Gentest lässt sich feststellen, welche Dosierung der Medikamente für Sie persönlich aufgrund Ihrer DNA geeignet ist oder ob überhaupt ein anderes Medikament ausgewählt werden soll.
Im Falle von Polypharmazie muss sehr oft ein umfassender Test durchgeführt werden um eine Optimierung der Medikamenten-Verschreibung auch in Bezug auf die Interaktion von Medikamenten untereinander durchfuhren zu können.
Die Untersuchungen auf Mutationen, welche die Funktion von Leberenzymen verändern können, müssen qualitativ den hohen Vorgaben der Zulassungsagenturen entsprechen, damit sie verlässlich sind. Die Qualität der die Untersuchung durchführenden Labore entscheidet daher über die Verlässlichkeit der Aussagen.
So können Sie Ihren individuellen Geno-Typ feststellen lassen
Im ersten Schritt klärt der behandelnde Arzt über die Möglichkeiten des Tests auf und kann etwaige Fragen beantworten. Für den Test selbst wird Blut abgenommen, welches in ein spezialisiertes Labor nach Salzburg verschickt wird. Nach etwa zwei Wochen erfolgt die Besprechung der Ergebnisse mit dem behandelnden Arzt, der über den spezifischen Geno-Typ aufgeklärt.
Gemeinsam kann nun zwischen Patient und Arzt besprochen werden, welche verschriebenen Medikamente und Dosierungen auf Basis des erhobenen Profils wie wirken, welche angepasst werden sollten, um so schließlich den Medikamenten-Mix zu optimieren.
Kontakt
Prof. Dr. med. Markus Paulmichl
Facharzt für Physiologie, Leistungsphysiologie, Pharmakologie, Toxikologie und Pathophysiologie
Leiter für Personalisierte Medizin, Privatklinik Maria
